近年の分子遺伝学の急速な進歩は、医学とりわけ産科領域にきわめて革新的なインパクトをもたらしています。本巻では、最新のＤＮＡ解析技術に至る遺伝学の基礎から、染色体異常や単一遺伝病、さらには生活習慣病までも含めた臨床遺伝学の最新成果について平易な解説を行い、遺伝学の必須知識を産婦人科医のために提供しています。

目次

［遺伝の基礎］
■遺伝性疾患の分類
■染色体
■遺伝子
■DNA・遺伝子診断の基礎
　核酸サンプリングの調製と評価
　制限酵素
　核酸のハイブリダイゼーション
　PCR法
　塩基配列の決定法
　FISH法—その原理と応用
■ゲノムデータベース
■先天奇形診断の基礎
［臨床遺伝］
■染色体異常
　染色体異常の頻度
　常染色体異常症候群
　性染色体と性の分化
　性染色体異常とその分子遺伝学
　配偶子の染色体異常
　流産と染色体異常
　隣接遺伝子症候群
■単一遺伝子病
　神経・筋疾患
　内分泌・代謝疾患
　血液疾患
　循環器・呼吸器疾患
　免疫疾患
　骨・結合織疾患
　ミトコンドリア病
■多因子遺伝病
　先天奇形
　精神病
　生活習慣病
■癌と遺伝子
■双生児と多胎児
■出生前診断
　出生前診断の適応
　羊水検査
　絨毛採取
　臍帯穿刺
　母体血清マーカーテスト
　母体血中胎児細胞を用いた診断
　着床前診断
　遺伝子病の遺伝子診断
　感染症の遺伝子診断
　その他の出生前診断
■遺伝カウンセリング
■遺伝病の治療
■遺伝医学の生命倫理
■遺伝医療における患者支援
■インターネットを用いた遺伝情報へのアクセス
本書は胎児の成長と成熟、すなわち卵子や精子がいかに“ヒト”になるかに焦点をあてた1冊である。 胎児が胎外で生活していくうえで必要な能力を獲得する過程、およびそこに異常を生じた場合の診断・治療法など、日常診療上、遭遇することの多い症例をとりあげて平易に解説している。

目次

■総論
　I　発生学
　　A.受精卵
　　B.初期発生
　　C.器官の形成と分化
　　D.胎盤の発生 ◇cm2ゲノムインプリンティングの役割
　II　遺伝学
　III　診断学
　　A.形態診断
　　B.機能診断
　　C.生化学的診断
　IV　治療学
■胎児発育の制御機構とその障害
　I　正常発育と標準値
　II　胎児発育の分子機構
　III　胎児発育と成長因子
　IV　胎児発育と栄養・代謝
　V　胎児発育と胎児胎盤循環
　VI　胎児発育と母子相関
■器官別にみた胎児の成長・発達とその障害
　I　脳・神経系
　　A.脳神経生理─神経回路形成と脳機能発達
　　B.脳代謝と循環
　　C.生体リズム
　　D.胎児行動
　　E.脳神経病理
　II　感覚器系
　　A.視覚
　　B.聴覚
　III　代謝・内分泌系
　　A.代謝系
　　B.内分泌系
　IV　免疫系
　V　血液・造血器系
　VI　呼吸器系
　VII　心・血管系
　　A.胎児胎盤循環
　　B.心機能
　　C.胎児心拍制御機構
　VIII　消化器・泌尿器・生殖器系
　IX　運動器系