性分化異常の基礎から臨床までを、1冊で記述した日本初の成書である。本書を通じて、性分化異常の診断から外科的・内科的治療、治療後の身体的・精神的ケアのすべてを修得できる。巻頭では性分化の最新の基礎知識を詳説し、啓蒙書の役割も担っている。

目次

■生殖器系の発生・解剖・機能
　I　生殖器系の発生と解剖
　II　性決定・分化と分子機構
　　A.正常性分化のプロセス
　　B.生殖細胞の発生を司る遺伝子機構
　　C.X・Y染色体の進化
　　D.ゲノムインプリンティング
　　E.性決定・分化に関与する遺伝子とその異常
　　　i.性の分化と染色体・遺伝子
　　　ii.中枢の性分化—女の脳・男の脳
　　　iii.内性器の分化
　　　iv.外性器の分化
■性分化異常の臨床
　I　性分化異常総論
　　A.早期診断と取り扱い
　　B.性染色体の構造異常と臨床
　II　性分化異常各論
　　A.性腺分化異常
　　　i.Turner症候群
　　　ii.Noonan症候群
　　　iii.XY型性腺形成異常症
　　　iv.XX型性腺形成異常症
　　　v.混合型性腺形成異常症
　　　vi.ポリソミーX女性（superfemale）
　　　vii.Klinefelter症候群
　　　viii.XYY個体
　　　ix.精子形成不全とAZF
　　B.生殖管・外性器分化異常
　　　i.真性半陰陽
　　　ii.副腎性器症候群
　　　iii.非副腎性女性半陰陽
　　　iv.アンドロゲン合成障害
　　　v.アンドロゲン不応症
　　　vi.先天性副腎リポイド過形成
　　　vii.内性器の奇形・位置異常牧
　　　viii.外因性ホルモンによる異常
　　C.性同一性障害
　　　i.病態と診断
　　　ii.治療
　III　性分化異常症の治療
　　A.薬物療法
　　　i.小児
　　　ii.成人
　　B.外科的治療
　　　i.婦人科領域
　　　ii.泌尿器科・外科領域
　　C.心理的ケア
　　　i.小児
　　　ii.成人