本巻では，骨・軟骨の発生・成長の過程での異常により，骨格が系統的に障害される疾患を集成した．
骨X線所見を豊富に提示して臨床像を詳述するとともに，近年目覚ましい成果を示す分子生物学的知見による病態の解明や，遺伝相談に必要な知識を解説する．

目次

1章　骨の成長・発達と異常
　骨関節と四肢
　脊椎・椎間板と脊柱
　身長と体型
　骨系統疾患・代謝性骨疾患の診断手順
2章　骨格異常の理解に必要な遺伝学
3章　低身長を特徴とする疾患
　骨端の異常
　　多発性骨端異形成症
　　Stickler症候群
　　Conradi-Hu¨nermann 型点状軟骨異形成症
　脊椎と骨端の異常
　　先天性脊椎・骨端異形成症
　　X連鎖性遅発性脊椎・骨端異形成症
　　遅発性脊椎・骨端異形成症
　骨幹端の異常
　　Schmid型骨幹端軟骨異形成症
　　McKusick型骨幹端軟骨異形成症
　　Jansen型骨幹端軟骨異形成症
　脊椎と骨幹端の異常
4章　四肢短縮を特徴とする疾患
　軟骨無形成症とその類縁疾患
　　軟骨無形成症
　　軟骨低形成症
　　致死性骨異形成症
　その他
　　中間肢異形成症
　　遠位中間肢異形成症
　　先端異骨症
5章　四肢と体幹の短縮を特徴とする疾患
　偽性軟骨無形成症
　捻曲性骨異形成症
　変容性骨異形成症
　Kniest症候群
　Ellis-van Creveld症候群
6章　四肢が長くなる疾患および酵素欠損による蓄積性疾患
　Marfan症候群
　ホモシスチン尿症
　Morquio症候群
　その他のムコ多糖症
7章　奇形性疾患
　尖頭・合指(趾)症，尖頭・多合指(趾)症
　鎖骨・頭蓋異形成症
　Cornelia de Lange症候群
　Larsen症候群
　爪・膝蓋骨症候群
　耳・口蓋・指症候群
　口・顔面・指症候群
　毛髪・鼻・指節異形成症
　Rubinstein-Taybi症候群
8章　骨密度が低下する疾患
　骨形成不全症
　特発性骨溶解症（Hajdu-Cheney症候群）
　特発性若年性骨粗鬆症
9章　骨密度が増加する疾患
　大理石骨病
　濃化異骨症
　骨幹端異形成症
　Camurati-Engelmann病
　頭蓋・骨幹端異形成症，頭蓋・骨幹異形成症
　線状骨症
　骨斑紋症
　メロレオストーシス
　皮膚骨膜肥厚症
　骨Paget病
10章　全身的な骨代謝異常による疾患
　低フォスファターゼ症
　高フォスファターゼ症
　上皮小体機能亢進症，上皮小体機能低下症
　偽性上皮小体機能低下症
　低リン血症性くる病/骨軟化症
　骨軟化症
11章　多発性腫瘍類似疾患
　片肢性骨端異形成症
　多発性軟骨性外骨腫症
　内軟骨腫症(Ollier病とMaffucci症候群)