[絶版となっております]

染色体欠失による疾患はまだ未解明な部分も多く，広く一般の理解も十分には得られていません．
本ガイドブックでは，小児科医やプライマリケア医，さらにはこの疾患に苦しむご家族の方にも疾患のあらましが理解していただけるよう，わかりやすく解説しています．また，患者家族の体験談も掲載しています．
2010年に刊行された書籍を新装版としてお届けします．

関連書籍

• 22q11.2欠失症候群ガイドブック

目次

1章　ウイリアムズ症候群について
　ウイリアムズ症候群の包括的遺伝子医療　（松岡瑠美子）
　ウイリアムズ症候群とは　（山本俊至）
　ウイリアムズ症候群であることを確認するには　（山本俊至）
　ウイリアムズ症候群の原因　（山本俊至）
　Topic　表現型と遺伝子型　（広田浜夫）
　ウイリアムズ症候群の疫学　（広田浜夫）
　Topic　脂質代謝異常、糖代謝異常　（松岡瑠美子）

2章　ウイリアムズ症候群の諸症状と治療
　心血管疾患について　（城尾邦隆、中西敏雄）
　脳血管病変について　（砂原眞理子）
　発達と認知の特徴　（砂原眞理子）
　視空間認知　（永井知代子）
　眼の疾患について　（豊口光子）
　耳の病気について　（高山幹子、山村幸江）
　口腔顎顔面について　（山崎　卓、川崎浩正、荒川忠博、扇内秀樹）
　言語について　（多田節子）
　腎尿路について　（近本裕子、服部元史）
　整形外科について　（若林敏行）

3章　遺伝カウンセリング
　遺伝カウンセリング　（斎藤加代子）

4章　ウイリアムズ症候群と生活
　メンタルケアと発達障害　（高澤みゆき）
　運動について－循環器科的問題　（中西敏雄）
　運動について－整形外科的問題　（若林敏行）
　Topic　療養生活を円滑に送るために－社会保障制度やソーシャルサポートについて　（小野賢一）
　音楽療法－弾けた！読めた！書けた！　（黒岩貞子）

5章　ウイリアムズ症候群とともに
　息子との歩み－11歳、男児
　彼のハッピーライフ－12歳、男児
　笑顔の未来を紡ぐ宝物－13歳、男児
　家族を一つにしてくれた妖精－13歳、女児
　わが子の15年の歩み－16 歳、男性
　親孝行な優しい娘です－18歳、女性
　20歳になる娘－19歳、女性
　わが家に与えられてきた子－21歳、男性
　私たちの生きがい－23歳、男性