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最近の先天代謝異常症をめぐる診断・治療法の進歩を，一般診療に活かす工夫をわかりやすく示した一冊．先天代謝異常症が疑われる具体的な症状をあげ，見逃しを防ぐための検査法を状況に応じ2段階に分けて述べた．さらに鑑別のための機能検査・負荷試験や，特殊検査の依頼先やその必要性についても言及した．緊急的治療法をはじめ進化する治療の実態に触れ，代表的な先天代謝異常症をあげて詳説した．

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目次

1章　まずは診断しなくては
　臨床症状からの診断手順
　　代謝救急　（高柳正樹）
　　低血糖　（依藤　亨）
　　高アンモニア血症　（芳野　信）
　　代謝性アシドーシス　（虫本雄一，山口清次）
　　ケトーシス　（深尾敏幸）
　　高乳酸血症　（大竹　明）
　　高脂血症　（太田孝男）
　　精神運動発達遅滞　（難波栄二）
　　成長障害，精神遅滞，神経学的異常を伴うてんかん　（難波栄二）
　　フロッピーインファント　（長嶋雅子，杉江秀夫）
　　筋痛，運動不耐　（杉江秀夫，杉江陽子）
　　心筋症　（伊藤道徳）
　　奇形・malformation　（石切山敏）
　　系統的骨疾患を示すとき　（西村　玄）
　　肝不全，Reye様症候群　（山本重則）
　　肝機能異常，黄疸，肝腫大　（高柳正樹）
　　多臓器に異常がみられるとき：オルガネラ病　（大竹　明）
　　乳幼児突然死症候群　（村山　圭）
　　非免疫性胎児水腫　（大曽根義輝）
　　尿臭・体臭・尿色（おむつ色の異常から）　（眞山義民）
　　新生児マススクリーニングで異常になったとき　（山口清次）
　　患者が原因不明で死亡したとき　（窪田　満）
　　特殊な代謝検査を行う必要がない病態　（高柳正樹）
　　どのような症状から先天代謝異常症を疑うか？　（吉田　忍）
　　画像から迫る先天代謝異常症　（髙梨潤一）
　診断時の検査：first line検査
　　血糖　（依藤　亨）
　　アンモニア　（芳野　信）
　　血液ガス　（坂本　修）
　　乳酸，ピルビン酸　（大竹　明）
　　ケトン体　（深尾敏幸）
　　銅，セルロプラスミン　（児玉浩子，藤澤千恵）
　　クレアチンキナーゼ　（田邉雄三）
　診断時の検査：second line検査
　　アミノ酸分析　（大浦敏博）
　　有機酸分析　（長谷川有紀）
　　アシルカルニチン（タンデムマス）分析　（重松陽介）
　　極長鎖脂肪酸測定　（下澤伸行）
　　尿中ムコ多糖分析　（田中あけみ）
　　酵素診断　（酒井規夫）
　　先天代謝異常症は遺伝子診断が必要か？　（八木麻理子，松尾雅文）
　機能検査・負荷試験
　　代謝のプロファイリング　（中村公俊）
　　GSD診断のためのグルコース・グルカゴン負荷試験　（乾　幸治）
　　低血糖鑑別のための負荷試験　（依藤　亨）
　　高フェニルアラニン血症鑑別のためのBH4負荷試験　（新宅治夫）
　　高アンモニア血症鑑別のためのアロプリノール負荷試験　（伊藤哲哉）
　　Wilson病診断のためのペニシラミン負荷試験　（清水教一）
　　空腹負荷試験　（藤浪綾子）
　　阻血下前腕運動負荷試験・好気性運動負荷試験　（福田冬季子）

2章　治療を急ごう
　検査異常値からはじめる治療法
　　高アンモニア血症を示すとき　（芳野　信）
　　代謝性アシドーシス示すとき　（山口清次）
　　アシドーシスを伴わない低血糖を示すとき　（重松陽介）
　　高乳酸血症を示すとき　（大竹　明）
　知っていなければいけない治療法
　　基幹病院小児科で準備すべき医薬品　（市本景子，小川真司，高柳正樹）
　　食事療法　（大浦敏博）
　　酵素補充療法　（井田博幸）
　　ビタミン・補酵素療法　（坂本　修）
　　遺伝子治療　（大橋十也）
　　ミトコンドリアレスキュー　（村山　圭）
　　肝移植　（笠原群生）
　　血液浄化療法　（久野正貴）
　　先天代謝異常症の遺伝学・遺伝相談　（小須賀基通，奥山虎之）

3章　この病気知っていますか？
　見逃されやすい疾患
　　先天性グリコシル化異常症　（平山良道，大野耕策，湯浅　勲）
　　クレアチン代謝異常症　（柿沼宏明）
　　ミトコンドリア呼吸鎖異常症　（大竹　明，村山　圭）
　　ペルオキシソーム病　（下澤伸行）
　　ケトン体利用異常症　（深尾敏幸）
　　胆汁酸合成異常症　（木村昭彦）
　　グルタル酸尿症Ⅰ型小林弘典226
　　カルニチントランスポーター欠損症　（野口篤子）
　　Pompe病　（酒井規夫）
　　Niemann-Pick病　（高橋　勉）
　　グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症　（伊藤　康，小国弘量）
　　先天性高インスリン血症　（依藤　亨）
　　治療用調製粉乳によるカルニチン・ビオチン欠乏症　（高柳正樹）
　日本で確立された先天代謝異常症
　　遺伝性高チロシン血症　（三渕　浩，遠藤文夫）
　　高グリシン血症　（呉　繁夫）
　　シトリン欠損症　（大浦敏博）
　　BH4反応性高フェニルアラニン血症　（新宅治夫）
　　糖原病Ⅰb型　（呉　繁夫）
　　VLCAD欠損症　（上條岳彦，青山俊文）
　　β-ケトチオラーゼ欠損症　（深尾敏幸）
　　門脈大循環シャントによる高ガラクトース血症　（佐倉伸夫）

4章　検査はどこに依頼するのか？
　　化学診断　（柿沼宏明）
　　酵素診断　（高柳正樹）
　　遺伝子診断　（松原洋一）

付表
　疾患分類
　診断基準
　その他

索引