疾患の種類は多いが，それぞれがきわめてまれなために，これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は，タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり，予想を超えた多くの患者が発見されている．
一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう，難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し，主に日本人にみられる200疾患の見つけ方，検査手順と早期治療法を示した．

書評　サンプルページ　M2PLUS

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目次

Ⅰ　総論
　1章　先天代謝異常症とは
　　先天代謝異常症とは
　2章　先天代謝異常症の検査・診断
　　先天代謝異常症診断へのアプローチ-救急外来で見逃さないために
　　先天代謝異常症の特殊検査
　　先天代謝異常症のスクリーニングテスト
　3章　先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング
　　先天代謝異常症の治療法
　　先天代謝異常症の遺伝カウンセリング
Ⅱ　各論
　1章　アミノ酸代謝異常
　　高フェニルアラニン血症
　　　高フェニルアラニン血症
　　　テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠乏症
　　高チロシン血症
　　　高チロシン血症I型
　　　高チロシン血症II型・III型とホーキンシン尿症，新生児一過性高チロシン血症
　　オルニチン，プロリン代謝異常
　　　高プロリン血症I型・II型
　　　プロリダーゼ欠損症
　　　脳回転状脈絡膜網膜萎縮症
　　分岐鎖アミノ酸代謝異常症
　　　メープルシロップ尿症
　　含硫アミノ酸代謝異常症
　　　ホモシスチン尿症（I型）
　　　高メチオニン血症，シスタチオニン尿症
　　グリシン・セリン代謝異常症
　　　非ケトーシス型高グリシン血症
　　　セリン欠乏症
　　尿素回路関連代謝異常症（高アンモニア血症）
　　　N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
　　　カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症
　　　オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
　　　シトルリン血症
　　　アルギニノコハク酸尿症
　　　アルギニン血症
　　　シトリン欠損症—NICCDとCTLN2
　　　高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群（HHH症候群）
　　　リシン尿性タンパク不耐症
　　　グルタミン酸脱水素酵素異常症
　　アミノ酸転送障害
　　　Hartnup病
　　　シスチン尿症
　　クレアチン代謝異常
　　　クレアチン代謝異常
　2章　有機酸代謝異常
　　　メチルマロン酸血症
　　　プロピオン酸血症
　　　β-ケトチオラーゼ（ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ）欠損症
　　　イソ吉草酸血症
　　　3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
　　　メチルグルタコン酸尿症
　　　3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
　　　ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
　　　サクシニルCoA：3-ケト酸CoA転移酵素（SCOT）欠損症
　　　複合カルボキシラーゼ欠損症
　　　グルタル酸血症I型
　　　グルタル酸血症II型
　　　3-ヒドロキシイソ酪酸尿症
　　　L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
　　　メバロン酸キナーゼ欠損症
　　　原発性高シュウ酸尿症I型・II型
　　　アルカプトン尿症
　　　グリセロール尿（血）症
　　　2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症（HSD10病）
　　　ピログルタミン酸血症（オキソプロリン血症）
　　　Canavan病
　　　エチルマロン酸脳症
　　　トリメチルアミン尿症（魚臭症候群）
　　3章　脂肪酸代謝異常
　　　全身性カルニチン欠乏症
　　　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ�欠損症
　　　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ�欠損症
　　　カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症
　　　極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
　　　ミトコンドリア三頭酵素欠損症／長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
　　　中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
　　　短鎖アシルCoA脱水素酵素（SCAD）欠損症
　　　3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
　4章　ミトコンドリア代謝異常
　　　ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症
　　　ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
　　　α-ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症
　　　フマラーゼ欠損症
　　　スクシニルCoAリガーゼ欠損症
　　　呼吸鎖複合体I欠損症
　　　呼吸鎖複合体II欠損症
　　　呼吸鎖複合体III欠損症
　　　呼吸鎖複合体IV欠損症
　　　チミジンホスホリラーゼ欠損症
　5章　糖質代謝異常
　　糖吸収障害
　　　ラクターゼ欠損症，スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症
　　ガラクトース・フルクトース代謝異常症
　　　遺伝性フルクトース不耐症
　　　ガラクトース─1─リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
　　　ガラクトキナーゼ欠損症
　　　UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損症
　　糖新生系異常症
　　　FBPase欠損症，PEPCK欠損症
　　糖原病
　　　糖原病０型
　　　糖原病I型
　　　糖原病III型（Cori病）
　　　糖原病IV型（Andersen病）
　　　糖原病V型・VII型
　　　糖原病VI型
　　　糖原病IX型（ホスホリラーゼキナーゼ欠損症）
　　糖転送異常症
　　　Glut1欠損症
　　　Glut2欠損症（Fanconi─Bickel症候群）
　6章　ライソゾーム病
　　ムコ多糖症
　　　ムコ多糖症I型
　　　ムコ多糖症II型
　　　ムコ多糖症III型
　　　ムコ多糖症IV型
　　　ムコ多糖症VI型
　　　ムコ多糖症VII型
　　オリゴ糖症
　　　フコシドーシス
　　　αマンノシドーシス
　　　βマンノシドーシス
　　　アスパルチルグルコサミン尿症
　　　Schindler病/Kanzaki病
　　　シアリドーシス
　　　ガラクトシアリドーシス
　　スフィンゴリピドーシス
　　　GM1ガングリオシドーシス
　　　GM2ガングリオシドーシス
　　　異染性白質ジストロフィー
　　　Niemann-Pick病A型・B型（酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症）
　　　Gaucher病
　　　Fabry病
　　　Krabbe病
　　　Farber病（セラミドーシス）
　　　マルチプルスルファターゼ欠損症
　　ムコリピドーシス
　　　ムコリピドーシスII型・III型
　　糖蓄積症
　　　Pompe病
　　脂質蓄積症
　　　Niemann-Pick病C型
　　　Wolman病とコレステロールエステル蓄積症
　　ライソゾーム膜転送障害
　　　シスチノーシス
　　　Salla病（遊離シアル酸蓄積症）
　　　神経セロイドリポフスチン症
　7章　ペルオキシソーム病
　　ペルオキシソーム形成異常症
　　　Zellweger spectrum
　　　rhizomelic chondrodysplasia punctata（RCDP） type １
　　単独酵素欠損症
　　　副腎白質ジストロフィー
　　　ペルオキシソームβ酸化酵素欠損症
　　　Refsum病，rhizomelic chodrodysplasia punctata（RCDP） type 2・3
　8章　金属代謝異常
　　　Wilson病
　　　Menkes病
　　　無セルロプラスミン血症
　　　ヘモクロマトーシス
　　　モリブデン補酵素欠損症，亜硫酸酸化酵素欠損症
　　　腸性肢端皮膚炎
　9章　色素代謝異常
　　　先天性ポルフィリン症
　　　Gilbert症候群，Crigler-Najjar症候群I型・II型
　　　Dubin-Johnson症候群，Rotor症候群
　10章　胆汁酸・ステロール代謝異常
　　　胆汁酸生合成異常症
　11章　タンパク質グリコシル化異常
　　　先天性グリコシル化異常症
　12章　プリン・ピリミジン代謝異常
　　プリン代謝異常症
　　　HPRT欠損症（Lesch-Nyhan 症候群）
　　　アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
　　　ホスホリボシルピロリン酸シンターゼ亢進症
　　　キサンチン尿症
　　　ADA欠損症，PNP欠損症
　　　尿酸トランスポーター異常症
　　ピリミジン代謝異常症
　　　遺伝性オロト酸尿症 （UMP合成酵素欠損症）
　　　ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
　　　ジヒドロピリミジナーゼ欠損症，β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症
　13章　ビタミン代謝異常
　　葉酸代謝異常
　　　メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症，グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症，先天性葉酸吸収不全症
　　コバラミン代謝異常
　　　コバラミンの吸収・転送障害
　　　細胞内コバラミン代謝異常症
　　ビタミンB6代謝異常
　　　ピリドキシン依存性けいれん─α─アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
　　　ピリドキシン不応性けいれん─ピリドキシン（ピリドキサミン）5'-リン酸オキシダーゼ欠損症
　14章　腎・尿細管機能異常
　　ネフローゼ症候群
　　　先天性ネフローゼ症候群（フィンランド型）
　　　常染色体劣性巣状糸球体硬化症，常染色体優性巣状糸球体硬化症
　　Alport症候群
　　　Alport症候群
　　尿細管疾患
　　　Dent病
　　　Lowe症候群
　　　腎性低尿酸血症
　　　Bartter症候群
　　　Gitelman症候群
　　　腎尿細管性アシドーシス
　　　腎性尿崩症
　　嚢胞性疾患
　　　ネフロン癆
　　　多発性.胞腎
　15章　血漿タンパク異常
　　　血友病A
　　　血友病B
　　　その他の先天性凝固因子欠損症
　　　von Willebrand病
　　　α1アンチトリプシン欠損症
　　　家族性アミロイドーシス
　16章　神経伝達物質異常
　　BH4代謝異常
　　　瀬川病（GTPシクロヒドロラーゼI欠損症）
　　カテコールアミン代謝異常
　　　チロシン水酸化酵素欠損症，芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
　　　モノアミン酸化酵素（MAO）欠損症
　　　ドーパミンβ水酸化酵素（DBH）欠損症
　　GABA代謝異常
　　　SSADH欠損症，GABAT欠損症
　17章　脂質代謝異常
　　　原発性高カイロミクロン血症
　　　家族性リポタンパクリパーゼ（LPL）欠損症
　　　家族性アポタンパクCII欠損症
　　　原発性V型高脂血症
　　　家族性高コレステロール血症ホモ型・ヘテロ型
　　　常染色体劣性高コレステロール血症
　　　多遺伝子性高コレステロール血症
　　　家族性複合型高脂血症（脂質異常症）
　　　家族性III型高脂血症（脂質異常症）
　　　アポリポタンパクE異常症・欠損症
　　　内因性高トリグリセリド血症
　　　無βリポタンパク血症，家族性低βリポタンパク血症
　　　Tangier病
　　　アポリポタンパクA-I欠損症・異常症
　　　CETP転送タンパク欠損症
　　　HTGL欠損症
　　　ATGL欠損症
　　　FIC1欠損症
　　　家族性LCAT欠損症
　18章　内分泌異常
　　くる病をきたすビタミンＤ・カルシウム・リン代謝異常症
　　　くる病をきたすビタミンＤ・カルシウム・リン代謝異常症
　　先天性骨系統疾患
　　　骨形成不全症
　　副腎ステロイドホルモン合成酵素欠損症
　　　21-水酸化酵素欠損症，その他の酵素欠損症
　　高インスリン性低血糖症
　　　高インスリン性低血糖症
　19章　結合組織異常
　　　Ehlers-Danlos症候群
　　　低フォスファターゼ症
　20章　その他
　　　嚢胞性線維症（膵嚢胞線維症）
　　　セリアック病など